OAT3 - Humangenetische Untersuchung

[PiNkeRose]

Aufgrund des OAT3-Syndroms wird mein Partner humangenetisch untersucht. Neben dem Chromosomensatz, werden auch Mukovizidose und Anomalien auf dem Y-Chromosomen untersucht. Ich habe jetzt irre Schiss das da was raus kommt und den Start der ICSI verhindert. Ich habe Sorge, dass ich mich nachtesten muss und/ oder wir zur PID ins Ausland müssen usw.

Kann mich irgendwer beruhigen?

[Schneeflocke88]

Liebe PiNkeRose ich versuche dich mal etwas zu beruhigen: Sofern "nur" das OAT3 der Grund für die humangenetische Untersuchung ist (keine wissentlich schwere Vorerkrankung, die die Gene betrifft), ist das in einigen Kliniken sogar eine Standardempfehlung für beide Partner vor einer ICSI. Wir haben das auch beide gemacht und ich war auch total angespannt deswegen. Der Humangenetiker hat uns aber schon beim Vorgespräch beruhigt und gesagt, dass in diesem Bereich nur selten etwas gefunden wird, was so schwerwiegend ist, dass keine gesunde Kinder gezeugt werden können. Es hatte das selbst in seiner 15 jährigen Laufbahn erst 1x. Ich würde deine Untersuchung evtl. gleich mitmachen, damit nicht später nochmal damit begonnen werden muss. Die Wartezeiten bis zum Ergebnis lagen bei uns bei ca 8-10 Wochen und das muss ja nicht unbedingt 2x nötig sein Versuch dir keinen Kopf drum zu machen. Schaut, dass ihr so viele Infos bzgl. bekannter Krankheiten wie möglich zu euren Verwandten (Eltern, Großeltern, Tanten / Onkel) zusammentragt. Der Humangenetiker macht eine Art Stammbaum und kann davon dann einiges bereits im Gespräch ableiten. Ich wünsche dir alles Gute - und falls du Austausch suchst, schau doch gerne im Faden "Schwanger durch IVF/ICSI" vorbei
Wenn eine PID notwendig werden sollte, musst du dafür nicht zwingend ins Ausland - Sumsi lässt dies auch gerade machen und kann dir da bei Bedarf bestimmt Tipps geben.

[PiNkeRose]

Danke liebe Schneflocke, ich wurde aufgrund einer Translokation in der Familie bereits untersucht, allerdings nur der Chromosomensatz. Die Humangenetikerin ist leider überhaupt nicht einfühlsam und ich würde am liebsten wechseln.. Mein Schatz war jetzt alleine da. Er fand sie auch... Und Fragen bestehen weiterhin.

Bisher steht nur das OAT3 im Raum. Und so wie ich es mir zusammen reime würde dieser Gentest auf Mukovizidose bei mir erst erfolgen, wenn seiner Auffällig wäre.. Dann dauert das wieder 8 bis 10 Wochen..

Bei ICSI sind wir leider Selbstzahler..
Im Ausland geht PID ohne Ethikrat.

[Schneeflocke88]

Ach so ok, dann hast du die Untersuchung schon gemacht. Ist bei dir in der Hinsicht soweit alles ok bzw. konnten Translokationen ausgeschlossen werden?
Schade, dass die Humangenetikerin so wenig empatisch ist - eigentlich ist das doch grundsätzlich ein sehr emotionales Thema, das sie da bearbeitet - egal ob KiWu oder andere Krankheiten...man man.
Vllt. könntet ihr eure Fragen formulieren und sie ihr per Mail / Post zukommen lassen mit der Bitte um Beantwortung? Manchmal darf man da nicht locker lassen
Ich drücke auf jeden Fall die Daumen, dass bei deinem Mann in der Hinsicht alles i.O. ist
Mist, dass ihr Selbstzahler seid (wir seit diesem Versuch auch)
Überlegt ihr dann die komplette ICSI im Auslamd zu machen, falls doch je was rauskommen sollte oder nur die PID?
Liebe Grüße

[PiNkeRose]

Huhu Schneeflocke, am liebsten würde ich es hier machen lassen. Die KiWu Ärztin ist mega kompetent und empathisch. Ich fühle mich dort sehr gut aufgehoben. Ich hoffe jetzt einfach, dass alles gut ausgehen wird .

Dir auch ganz viel Glück ☺

[PiNkeRose]

Für alle die mal in einer ähnlichen Situation sind und diesen Thread hier lesen. Ich möchte euch beruhigen. Unsere Genetik war unauffällig.